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Actualidad

11/11/2019

Sant Joan de Déu inicia un proyecto de investigación sobre las canalopatías KCNQ2

Un proyecto liderado por la Dra. Carmen Fons Estupiñá, del programa de Neurociencias del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, busca pacientes afectados de canalopatía KCNQ2 para analizar biomarcadores de la enfermedad y poderlo relacionar con las características clínicas y la respuesta al tratamiento además de crear un registro nacional de la enfermedad.

La canalopatía KCNQ2 es una de las principales causas del síndrome epiléptico en recién nacidos. El impacto a largo plazo de esta es poco conocido, ya que los estudios existentes no han encontrado resultados concluyentes, y en la actualidad tampoco se dispone de un tratamiento personalizado que regule la función del canal y secundariamente la clínica del paciente. El tratamiento es sintomático.

El proyecto pretende analizar biomarcadores en pacientes afectados de esta enfermedad para relacionarlo con la expresión clínica y la respuesta al tratamiento con inhibidores de canales de sodio. El objetivo es describir la canalopatía y analizar datos de los pacientes para comprenderla y diagnosticarla mejor. Con ello se podrán diseñar estrategias terapéuticas que mejoren la calidad de vida y el pronóstico neurológico de estas personas afectadas.

Se puede contactar con los investigadores a partir de los siguientes correos electrónicos: cfons@sjdhospitalbarcelona.org y dcasasa@sjdhospitalbarcelona.org.

Logo_canalopatiaKCNQ2