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Actualidad

12/03/2020

Se elabora el mapa genético más grande hasta hoy de enfermedades psiquiátricas

Raquel Rabionet Bru CormandUn equipo investigador del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) y el Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona (IBUB) ha descrito 109 variantes genéticas asociadas a ocho desordenes psiquiátricos: anorexia, desorden bipolar, depresión, trastorno obsesivo-compulsivo y síndrome de Tourette. El estudio se ha realizado con 230.000 pacientes de todo el mundo.

Alrededor de un 25% de la población mundial está afectada para algún tipo de desorden psiquiátrico que puede alterar las habilidades intelectuales, el comportamiento y las relaciones sociales, entre otros. El estudio analiza las bases genéticas comunes entre ocho patologías psiquiátricas y define tres grupos de enfermedades relacionadas genéticamente: los que se asocian a comportamientos compulsivos, los desórdenes psicóticos y del humor, y los desórdenes de inicio precoz en el neuro- desarrollo.

Los desórdenes que están al mismo grupo comparten más factores de riesgo genéticos entre ellos que con el resto de grupos. Estos factores dan paso a un cerebro más sensible y propenso a sufrir algún trastorno psiquiátrico, que dependerá de los factores genéticos, pero también ambientales.

"Estos hallazgos permitirán hacer una estimación del riesgo de sufrir algún desorden. Con el estudio hemos encontrado un gen, DCC, que supone un factor de riesgo para las 8 enfermedades estudiadas. Otro gen, el RBFOX1 está involucrado en 7 de las 8 enfermedades." Comenta el Dr. Cormand.

"En el estudio también hemos identificado 11 áreas del genoma que producen efectos opuestos en diferentes desórdenes; es decir, en algunos casos tienen efecto protector y en otros efectos de susceptibilidad." Añade la Dra. Rabionet.

El estudio, publicado en la revista Cell, amplía el conocimiento de un estudio previo (Nature Genetics, 2013) y cuenta con la participación de 32,000 pacientes y 46,000 controles.

En el estudio han participado la investigadora Raquel Rabionet y el investigador Moreno Cormand, del IRSJD y el IBUB, junto con profesionales del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), el grupo de investigación en Psiquiatría, salud Mental y Adicciones del Instituto de Investigación Vall d'Hebron (VHIR), y el Centro de Investigación Biomédica en Red de salud Mental (CIBERSAM).

Fuente de información

Un estudio internacional perfila el mapa genético más amplio conocido hasta ahora sobre trastornos psiquiátricos. Universidad de Barcelona.

Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium. Electronic address: plee0@mgh.harvard.edu, Cross-Disorder Group of the Psychiatric Genomics Consortium. Genomic Relationships, Novel Loci, and Pleiotropic Mechanisms Across Eight Psychiatric Disorders. Cell, 179 (7), 1469-1482.e11 2019 Dec 12.