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Actividades

13/09/2019 (14:00 - 15:00)

Seminario IRSJD: Generación de modelos celulares y murinos de fenilcetonuria y acidemia propiónica mediante CRISPR/Cas9.

Lugar: Auditori Dr. J. Plaza – Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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  • Ponent: Dr. Arístides López Márquez. Investigador contratado doctor, Departamento de Biología Molecular, Facultad de Ciencias. Centro de Biología Molecular Severo Ochoa.

Resumen

La obtención de células pluripotentes inducidas (iPSCs) y la reciente aparición de la tecnología CRISPR/Cas9 han abierto un amplio campo de posibilidades en cuanto al diseño de modelos específicos de paciente y/o mutación para las enfermedades de base genética, así como para su diagnóstico y tratamiento. En ese sentido, el trabajo del Dr. López-Márquez se centra en el desarrollo de modelos celulares y murinos mediante CRISPR/Cas9 específicos de pacientes de fenilcetonuria que portan mutaciones causantes de defectos de splicing, así como en la generación y caracterización de iPSCs a partir de fibroblastos de pacientes con acidemia propiónica. Estos modelos tanto celulares como murinos son de gran utilidad para profundizar en la caracterización molecular de las enfermedades y para la investigación en nuevas terapias específicas de paciente. Este trabajo se ha desarrollado en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBMSO-UAM/CSIC) bajo la dirección de la Dra. Lourdes Ruiz Desviat.

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