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Actualidad

16/05/2018

Un nuevo estudio explora la genética de la inmunodeficiencia común variable

microscopiUn equipo de investigadores liderado por el Dr. Ferran Casals (Universidad Pompeu Fabra – UPF) y el Dr. Manuel Juan (Hospital Clínic – IDIBAPS – Hospital Sant Joan de Déu), junto con investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, ha explorado posibles modelos genéticos para la inmunodeficiencia común variable en un nuevo trabajo publicado en la revista Frontiers in Immunology.

La inmunodeficiencia común variable (CVID) es una enfermedad que se caracteriza por una concentración muy baja de anticuerpos y consecuentemente una mayor susceptibilidad a infecciones. Forma parte de las llamadas inmunodeficiencias primarias y, actualmente, menos del 20% de los casos de CVID tienen una causa genética conocida.

Uno de sus objetivos del estudio era buscar la proporción de casos monogénicos, es decir, aquellos producidos por la alteración en un solo gen. En el estudio hicieron la secuenciación completa del exoma (es decir, el ADN que proporciona instrucciones para fabricar las proteínas) de 36 niños y adolescentes con CVID. Los científicos se centraron en el exoma porque, a pesar de que solo representa un 1% del genoma, es donde se encuentran la mayoría de mutaciones que causan enfermedades.

El estudio se ha centrado en el análisis de pacientes pediátricos, donde es más probable encontrar casos monogénicos, respecto a los pacientes de más edad donde el modelo genético suelo ser más complejo.

Los resultados determinaron un origen monogénico de entre el 15 y el 24 % de los casos de CVID, en la mayoría de los cuales la enfermedad está originada por una mutación que produce la pérdida de función del gen alterado.

Esto implica que en la mayoría de pacientes el trastorno permanece genéticamente sin caracterizar. Para estos pacientes consideraron otros posibles escenarios genéticos más complejos, como la posibilidad de que la CVID se origine por un modelo oligogénico, es decir, determinado por la combinación de varios genes. Así pues, la CVID podría estar causada por diferentes defectos genéticos, como por ejemplo mutaciones en proteínas que interaccionan con los genes implicados en la enfermedad o la acumulación de variantes perjudiciales en algunas vías inmunológicas.

La colaboración interdisciplinaria ha sido la clave del éxito del estudio, en el cual han participado profesionales como genetistas, bioinformáticos, biólogos, inmunólogos, y pediatras. Además de contar con la participación de pacientes del Hospital Sant Joan de Déu, el Hospital de la Vall d’Hebron y el Hospital La Paz en Madrid.

Fuentes de información