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Actualidad

04/12/2018

Un proyecto de la Dra. Cecilia Jiménez-Mallebrera seleccionado por el CIBERER por su aproximación innovadora en el tratamiento de las miopatías

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El proyecto está basado en la edición genética de mutaciones del colágeno VI con el objetivo de buscar nuevas estrategias terapéuticas para las miopatías de Ullrich y Betlhem. El estudio obtenido una financiación por parte de la convocatoria Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Las miopatías de Ullrich y Bethlem pertenecen al grupo de las distrofias musculares congénitas y los pacientes se caracterizan por presentar mutaciones en los genes codificantes de colágeno VI. Estas mutaciones provocan alteraciones en la cantidad de colágeno VI y las  propiedades de los fibroblastos que a su vez afectan a las células musculares.

Con este nuevo proyecto el equipo de la Dra. Cecilia Jiménez investigará la aplicación de la técnica de CRISPR/Cas9 para editar mutaciones dominantes en genes de colágeno VI en cultivos in vitro de fibroblastos de pacientes. Haciendo especial hincapié en la corrección de mutaciones puntuales a partir de una secuencia de DNA salvaje.

Para su realización la Dra. Cecilia Jiménez ha unido fuerzas con los Dres. Francesc Palau, Daniel Grinberg y Susana Balcells, todos ellos investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu.

Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales

La convocatoria de Acciones Cooperativas y Complementarias Intramurales (ACCI) 2018 del CIBERER ha seleccionado 10 proyectos de innovadoras aproximaciones diagnósticas y terapéuticas para diferentes enfermedades raras o grupos de enfermedades a los que se destinarán 524.000 euros.

Las ACCI son proyectos financiados con fondos propios del CIBERER. Su objeto es fomentar la investigación cooperativa sobre una enfermedad o grupo de enfermedades raras, y así poder aumentar el conocimiento, la capacidad técnica, el desarrollo diagnóstico o los avances terapéuticos.

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