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Actualidad

19/06/2019

Un tratamiento con suplemento dietético mejora la motricidad y comunicación de una paciente con síndrome de Rett atípica

noticia Rett 2017

La administración del aminoácido L-serina, un suplemento dietético, contribuye a la mejora de la capacidad comunicativa y motora de una paciente con una mutación que afecta los receptores de glutamato.

El estudio multicéntrico de investigación traslacional ha contado con la participación de las Dras. Àngels García-Cazorla, Judith Armstrong y Anna López-Sala, del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD); junto con investigadores del Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL), la Universitat de Barcelona (UB), el Institut d'Investigació Biomèdica Agustí Pi i Sunyer (IDIBAPS), la Universitat de Vic (UVic), el Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB Sant Pau), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y el Commissariat à l'Énergie Atomique (CEA, Francia).

Los resultados, publicados en la revista Science Signaling, han demostrado el potencial del aminoácido L-serina para mejorar la función neuronal de una paciente con una mutación de los receptores de glutamato (mutación GRIN2D) asociada a la Síndrome de Rett atípica con encefalopatía severa.

El equipo del IRSJD y el grupo del Dr. Xavier Altafaj (IDIBELL), líder del proyecto, iniciaron el estudio determinando el impacto de la mutación GRIN2D en las manifestaciones clínicas de la paciente. Para averiguarlo, se rodearon de expertos en el campo de la química estructural (Dra. Olivella, UVic) y de la biofísica (Dr. Soto, UB). El estudio multidisciplinar determinó que el simple cambio de un solo aminoácido (derivado de la mutación en GRIN2B) provocaba una reducción drástica de la funcionalidad de los receptores de glutamato de tipo NMDA. Con estos resultados, el grupo del Dr. Altafaj inició una segunda fase de estudios celulares, fisiológicos y bioquímicos con la participación de los equipos del Dr. Carles Sindreu (UB), que les permitió identificar un conjunto de alteraciones neuronales derivadas de la hipofuncionalitat los receptores mutados.

Los investigadores se plantearon como solución utilizar co-agonistas de los receptores para incrementar su actividad, tales como la L-serina, un aminoácido natural que se encuentra en distintos alimentos.

Así fue, como iniciaron la suplementación de L-serina en polvo en la dieta de la paciente que fue acompañada de una mejora notable de sus capacidades motoras y comunicativas.

Las Dras. Àngels García-Cazorla y Anna López (IRSJD) observaron mejoras muy significativas en la sintomatología, tanto a nivel motor como cognitivo. La paciente era capaz de desarrollar tascas motoras básicas, impensables antes de iniciar el tratamiento con el suplemento dietético.

Los investigadores son prudentes pero a la vez optimistas: "los resultados que observamos en la paciente al cabo de un año y medio son muy prometedores y esperamos que siga mejorando, pero también hay que tener en cuenta que son el resultado de un esfuerzo combinado de varias intervenciones terapéuticas que llevan a cabo la familia y los equipos multidisciplinares. Sin embargo, la experiencia previa con casos clínicos similares no había mostrado mejoras tan significativas, y en este sentido este estudio nos hace ser muy optimistas y nos guía en esta dirección". Es por este motivo que, actualmente, este estudio piloto ha sido integrado por varios niños europeos con GRINpatia asociada a hipofuncionalitat los receptores NMDA, y se está organizando un estudio clínico multicéntrico a nivel europeo.

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