Tornar

Grups de recerca

Metabolisme energètic mitocondrial

rafael_grup_provisional

Coordinadors del grup

  • Rafael Artuch Iriberri

En el nostre grup de recerca analitzem els aspectes clínics i bioquímics de les encefalomiopaties mitocondrials durant la infància causades per l'alteració de la fosforilació oxidativa, així com l'efecte del tractament amb diferents teràpies. La recerca s'està desenvolupament i continuarà els pròxims anys gràcies a col·laboracions estables amb centres de referència dins de la xarxa CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras) pel desenvolupament de projectes de recerca finançats pel FIS (Projectes d'Investigació en Salut).

Gràcies a la consecució de 4 porjectes FIS, el nostre grup ha pogut desenvolupar una línia d'investigació per a l'estudi de pacients amb deficiències primàries i secundàries de conenzima Q10. Els mètodes d'estudi utilitzats en la recerca, bàsicament, són clínics (exploració, neuroimatge), bioquímics (anàlisis metabòlics expandits i anàlisis de la funció mitocondrial) i genètics (seqüenciació massiva)

També destaca la línia transversal de desenvolupament i validació d'anàlisi de nous biomarcadors per a l'estudi dels errors congènits del metabolisme, tant amb propòsits diagnòstics (que complementen els estudis genètics expandits) com del seguiment dels tractaments disponibles. En col·laboració amb el grup del Dr. Grinberg del IBUB (Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona).