Tornar

Grups de recerca

Investigació aplicada a les malalties neuromusculars

Equip Cecilia Jimenez 2018

Coordinadors del grup

  • Cecília Jiménez-Mallebrera

Actualment les nostres línies de recerca se centren en dues àrees principals:

  1. Distròfies musculars, inclosa la distròfia muscular de Duchenne (DMD) i les distròfies musculars congènites (DMC), amb un especial interès en el paper de la matriu extracel·lular i del col·lagen VI en les distròfies musculars i en l'estudi de les fibrosis i la proliferació del teixit adipós.
  2. El segon grup de malalties que investiguem són les relacionades amb les miopaties mitocondrials d'origen nuclear, amb especial atenció a les síndromes de depleció de l'ADN mitocondrial.

En els dos casos, mitjançant l'aplicació de tècniques d'alt rendiment com els microarrays, la biologia de sistemes o els models cel·lulars, s'ha determinat la penjada de l'expressió gènica del múscul dels pacients comparat amb múscul sa, cosa que ha permès identificar nous mecanismes diagnòstics per a aquestes malalties.

A més, i com a activitat transversal treballem amb la identificació i validació de nous biomarcadors diagnòstics, pronòstics i terapèutics com és el cas del GDF-15 per a les malalties mitocondrials.

En col·laboració amb la Universitat de Barcelona i el CIBERDEM s'ha descrit una nova funció per al col·lagen VI en la regulació del metabolisme de la glucosa en cèl·lules musculars i adipòcits. Aquesta troballa és la base d'una patent sol·licitada.

Els objectius generals d'aquesta línia per als pròxims anys són:

  • Aprofundir en el coneixement de la fisiopatologia de les malalties neuromusculars infantils per a identificar possibles dianes terapèutiques.
  • Millorar el diagnòstic patològic i molecular.
  • Obtenir un diagnòstic genètic precís en tots els pacients i identificar nous gens candidats.
  • Facilitar la recerca en aquest camp mitjançant la recol·lecció de teixits i cel·lules, la col·laboració amb altres centres i la formació de personal tècnic i investigador.

Participació en xarxes i projectes internacionals, com: la xarxa europea TREAT-NMD (www.treat-nmd.eu) i l'acció COST (www.exonskipping.eu).

Entrevista a la Dra. Ceciclia Jiménez-Mallebrera: “El descobriment de la sobrexpressió de GDF15 en pacients amb malalties mitocondrials ens va obrir las portes a una millora en el seu diagnòstic

investigadorsd